Mercredi, 11 mai 2016
INSCRIPTION ET PETIT DÉJEUNER CONTINENTAL
7 h - 8 h  
8 h - 8 h 15

Mot de bienvenue et présentation du programme

Harley Eisman, MD, co-fondateur, Fondation du cancer héréditaire du sein et des ovaires, Montréal (Québec), Canada

Mot de bienvenue

Survol des séances de la journée

William Foulkes, MBBS, PhD, Directeur, Programme de génétique du cancer, Université McGill, Montréal (Québec), Canada

Séance 1
8 h 15 – 9 h 45

BRCA, biologie et variants géniques

PRÉSIDENT: Lawrence Brody, PhD, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, États-Unis

ClinGen et ClinVar : une nouvelle approche pour traiter les données sur les variants génétiques

Sharon E. Plon, MD, PhD, FACMG, Baylor College of Medicine, Houston, TX, États-Unis

Les VUS des gènes BRCA 1 et 2 : quoi de neuf dans la classification des variants?

David Goldgar, PhD, Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, Utah, États-Unis

Présentation courte 1 : Massively parallel experimental analysis of missense mutations in BRCA1 for interpreting variants of uncertain significance

Lea Starita, PhD, Genome Sciences, Shendure Lab, University of Washington, Seattle, WA, États-Unis

Présentation courte 2 : Studying the functionality of the homologous repair pathway in zebrafish embryos: heading for an in vivo functional test to evaluate the pathogenicity of BRCA2 variants

Jeroen Vierstraete, Center for Medical Genetics Ghent (CMGG), Ghent University, Ghent, Belgique

Présentation courte 3 : Sharing BRCA1 and BRCA2 data across Canada: a case study from the Canadian Open Genetics Repository

Matthew Lebo, PhD, FACMG, Matthew Lebo, PhD, FACMG, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, États-Unis

Questions et période de discussion (tous les présentateurs)

PAUSE
9 h 45 - 10 h 15  
Séance 2:
10 h 15 – 11 h 45

Implications des anomalies de l’ADN sur le phénotype du cancer et prise en charge des cancers liés aux gènes BRCA mutés

PRÉSIDENT: David Goldgar, PhD, Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, Utah, États-Unis

PolQ et ses implications thérapeutiques potentielles sur les cancers associés aux gènes BRCA

Agnel Sfeir, PhD, Skirball Institute, New York University, New York, NY, États-Unis

Pathologie des cancers héréditaires de l’ovaire -- Caractéristiques associées aux défauts de réparation de l’ADN

Blake Gilks, PhD, Professor, Dept of Pathology and Laboratory Medicine, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada

Présentation courte 1 : Prostate-specific antigen velocity as a predictive biomarker in a prospective prostate cancer screening study of men with BRCA mutations

Ros Eeles, FMedSci, MA, PhD, FRCR, FRCP, Division of Genetics and Epidemiology, The Institute of Cancer Research, Sutton, Surrey, Royaume-Uni

Présentation courte 2 : DNA repair independent mechanisms mediating drug response in BRCA2 cancer

Sharon Cantor, PhD, Department of Molecular, Cell and Cancer Biology, University of Massachusetts Medical School, Worcester, MA, États-Unis

Questions et période de discussion (tous les présentateurs)

REPAS DU MIDI

11 h 45 - 13 h 15  

Séance 3:
13 h 15 – 14 h 45

Cancer de l’ovaire lié aux gènes BRCA : Origines, diagnostics et résultats

PRÉSIDENT: Ronny Drapkin, MD, PhD, Penn Ovarian Cancer Research Center, University of Pennsylvania, Philadelphie, PA, États-Unis

Origines du cancer de l’ovaire lié aux gènes BRCA

Ronny Drapkin, MD, PhD, Penn Ovarian Cancer Research Center, University of Pennsylvania, Philadelphie, PA, États-Unis

Mutations des cellules germinales des gènes BRCA 1 et 2 chez les patients avec résistance acquise, et survie à long terme

David Bowtell, PhD, Peter MacCallum Cancer Centre, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australie

Présentation courte 1 : Systematic BRCA1/BRCA2 genetic testing in unselected epithelial ovarian cancer - results from the GTEOC study

Marc Tischkowitz, MD, PhD, Department of Medical Genetics, University of Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni

Présentation courte 2 : Hormone replacement therapy after risk-reducing salpingo-oophorectomy: significantly decreased postmenopausal symptoms in a prospective study

Ravi Vermeulen, MD, Gynaecological Oncology, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, Pays-Bas

Présentation courte 3 : Missense c.680C>T RAD51D variant confers predisposition to high grade serous ovarian cancer but not to breast cancer in the French Canadian population.

Barbara Rivera, PhD, Département de génétique humaine, Institut Lady Davis, Hôpital général juif, Université McGill, Montréal, QC, Canada

Questions et période de discussion (tous les présentateurs)

Séance d’affiches 1
    (avec pause)
14 h 45 – 16 h 30
Séance 4:
16 h 30 – 18 h

Débat spécial : pour ou contre le dépistage des mutations des gènes BRCA 1 et 2 dans les populations à risque?

ANIMATEUR: Mark Robson, MD, Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, New York, NY, États-Unis

Pour la proposition :

Steven Narod, MD, FRCPC, Canada Research Chair in Breast Cancer, Women’s College Research Institute/University of Toronto, Toronto, ON, Canada

Contre la proposition :

Nicoline Hoogerbrugge, MD, PhD, Radboud University Medical Center, Department of Human Genetics, Nijmegen, Pays-Bas