Vendredi, 13 mai 2016
7 h - 8 h

PETIT DÉJEUNER CONTINENTAL

8 h - 8 h 15

Présentation du programme de la journée

Harley Eisman, MD, co-fondateur, Fondation du cancer héréditaire du sein et des ovaires, Montréal (Québec), Canada

William Foulkes, MBBS, PhD, Directeur, Programme de génétique du cancer, Université McGill, Montréal (Québec), Canada

Séance 9
8 h 15 – 9 h 45

Tests de panels pour le CHSO – la marche à suivre

PRÉSIDENT: Paul Pharaoh, BM, BCh, PhD, University of Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni

Panels de gènes liés à la susceptibilité au cancer : principes fondamentaux

Paul Pharaoh, BM, BCh, PhD, University of Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni

Gènes de susceptibilité au cancer du sein et de l’ovaire : quels gènes peut-on inclure dès maintenant dans les panels?

Douglas Easton, PhD, University of Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni

Présentation courte 1 : Variant testing post mortem: clinical experience with HBOC gene panel variant testing on more than 300 archival FFPE non-tumor tissue samples, from deceased relatives

Annabeth Petersen, MD, PhD, Department of Clinical Genetics, Vejle Hospital, Vejle, Danemark

Présentation courte 2 : Analysis of cases and controls raises questions about the clinical utility of extended panel testing for familial breast cancer

Paul James, MBChB, DPhil, FRCAP, Familial Cancer Centre, Peter MacCallum Cancer Centre, East Melbourne, VIC, Australie

Présentation courte 3 : Breast and ovarian cancer risks beyond BRCA1/2 from a cohort of 15,000 women undergoing multigene panel testing

Jill Dolinsky, RN, MS, CGC, Clinical Diagnostics, Ambry Genetics, Aliso Viejo, CA, États-Unis

Questions et période de discussion (tous les présentateurs)

9 h 45 - 10 h 15

PAUSE

Séance 10
10 h 15 – 11 h 45

Nouveaux gènes, anciens gènes et gènes modificateurs

PRÉSIDENT: Marc Tischkowitz, MD, PhD, University of Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni

Variants qui modifient les risques de cancers du sein et de l’ovaire chez les personnes porteuses de BRCA 1 et 2 mutés : l’expérience du CIMBA

Georgia Chenevix-Trench, PhD, Head, Cancer Genetics Laboratory, QIMR Berghofer, Brisbane, QLD, Australie

La contribution héréditaire au cancer du sein triple négatif : BRCA 1, BRCA 2 et au-delà

Fergus Couch, PhD, Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, États-Unis

Présentation courte 1 : Heritable epimutations associated with breast cancer risk

Melissa Southey, PhD, Grad Dip Law, FHGSA, FFSc (RCPA), Department of Pathology, University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australie

Présentation courte 2 : Candidate ovarian cancer susceptibility genes identified from whole exome sequencing of two affected individuals per family from 28 ovarian cancer families

Susan Ramus, PhD, University of New South Wales, Sydney, NSW, Australie

Présentation courte 3 : The Base Excision Repair (BER) pathway contribute to breast cancer susceptibility

Na Li, Research Division, Peter MacCallum Cancer Centre, East Melbourne, VIC, Australie

Questions et période de discussion (tous les présentateurs)

11 h 55 – 13 h 10

Séance de clôture :

Conférence commémorative Marla Miller

Mot d’introduction

William Foulkes, MBBS, PhD, Directeur, Programme de génétique du cancer, Université McGill, Montréal (Québec), Canada

Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire dans un contexte de médecine de précision

Francis Collins, MD, PhD, Directeur, National Institutes of Health, Bethesda, MD, États-Unis

Présentation par des membres de la famille de Marla Miller

Allocution de clôture

Harley Eisman, MD, co-fondateur, Fondation du cancer héréditaire du sein et des ovaires, Montréal (Québec), Canada

Marla Miller-Gross
Marla Miller-Gross est décédée peu avant son 40e anniversaire, moins de deux ans après un diagnostic de cancer du sein reçu pendant un examen de routine. Le courage de Marla de choisir le dépistage génétique a influé sur la vie de bien des gens -- plus nombreux que ceux et celles dont elle fut l’amie de son vivant.

Le drame vécu par Marla est à l’origine de la Fondation HBOC, de même que notre détermination à améliorer le sort des femmes et des familles touchées par le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire.