Mardi 4 mai 2021
CONNEXION DES PARTICIPANTS / ACTIVITÉS DE RÉSEAUTAGE
8 h 30 - 9 h 45
BIENVENUE
9 h 45 - 10 h 15
Mot de bienvenue et présentation du programme
Harley Eisman, MD, co-fondateur, Fondation du cancer héréditaire du sein et des ovaires, Montréal, QC, Canada
William Foulkes, MBBS, PhD, directeur, Programme de génétique du cancer, Université McGill, Montréal, QC, Canada
Survol des séances de la journée
William Foulkes, MBBS, PhD, directeur, Programme de génétique du cancer, Université McGill, Montréal, QC, Canada
Mutations, variants, bases de données
PRÉSIDENT : Lawrence Brody, PhD, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, États-Unis
10 h 15 - 10 h 35
Interprétation des variants à l’ère génomique
Jonathan Berg, MD, UNC School of Medicine, Chapel Hill, NC, États-Unis
10 h 35 - 10 h 55
Classification fonctionnelle du gène DRH à l’aide des techniques CRISPR
Lea Starita, PhD, University of Washington, Seattle, WA, États-Unis
10 h 55 - 11 h 05
PRÉSENTATION COURTE 1 (S1-PP1)
A VarCall Model for Classification of BRCA2 Variants Using Mouse Embryonic Stem Cells-based Functional Assays
Shyam Sharan, Ph.D, National Cancer Institute, NIH, Frederick, MD, USA
11 h 05 - 11 h 15
PRÉSENTATION COURTE 2 (S1-PP2)
Germline Variants of 219 Genes in 1333 Ovarian Cancer Patients
Dr. Jana Soukupova, PhD, Charles University, Prague, Czech Republic
11 h 15 - 11 h 25
PRÉSENTATION COURTE 3 (S1-PP3)
Variants of Low Allele Frequency in Panel Testing, Where Are They Coming From?
Raymond Kim, MD, PhD, FRCPC, FACMG, Princess Margaret Cancer Centre, Toronto, ON, Canada
11 h 25 - 11 h 45
Questions et période de discussion (tous les présentateurs)
Pathologie – Pertinence clinique
PRÉSIDENT : Blaise Clarke, MD, University Health Network, Toronto, ON, Canada
12 h 45 - 13 h 05
Gènes de susceptibilité au cancer du sein, pathologie et évolution
Marjanka Schmidt, PhD, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, et Leiden University Medical Center, Leiden, Pays-Bas
13 h 05 - 13 h 25
D'ou proviennent les cancers de l'ovaire et pourquoi ceci nous importe?
Christopher Crum, MD, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, États-Unis
13 h 25 - 13 h 35
PRÉSENTATION COURTE 1 (S2-PP1)
Mechanisms That Impact the Cell Division Axis and Phenotype for BRCA1-mutant Mammary Epithelial Cells
Zhengcheng He, BSc., University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada
13 h 35 - 13 h 45
PRÉSENTATION COURTE 2 (S2-PP2)
Transcriptome-Based Profiles of Immune Cell Infiltration in BRCA1/2-Positive and BRCA1/2-Negative Male Breast Cancers
Valentina Silvestri, MSc., PhD, Sapienza University of Rome, Rome, Italy
13 h 45 - 13 h 55
PRÉSENTATION COURTE 3 (S2-PP3)
Molecular and Genetic Characterisation of Contralateral Breast Cancer (CBC): The Importance of CBC Risk Stratification and Management
Colin McIlmunn, MB BCh, Queen's University Belfast, Belfast, Northern Ireland
13 h 45 - 14 h 15
Questions et période de discussion (tous les présentateurs)
PAUSE
14 h 15 - 14 h 45
Génétique fonctionnelle et computationnelle appliquée
PRÉSIDENTE : Britta Weigelt, PhD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, États-Unis
14 h 45 - 15 h 05
Profils mutationnels – Nouvelles approches en matière de diagnostic génétique et de traitement
Serena Nik-Zainal, MD, PhD, University of Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni
15 h 05 - 15 h 25
Réparation de l’ADN – Pertinence clinique pour les cancers du sein et de l’ovaire
Ralph Scully, MBBS, PhD, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, États-Unis
15 h 25 - 15 h 35
PRÉSENTATION COURTE 1 (S3-PP1)
Variation in the Functional Effects of Different Protein Truncating Mutations in BRCA1 and BRCA2 in Breast and Fallopian Tube Epithelial Cells
Simon Gayther, Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles, CA, USA
15 h 35 - 15 h 45
PRÉSENTATION COURTE 2 (S3-PP2)
Germline Genetic Testing Combined with Tumor Sequencing Has Significant Utility for Breast and Ovarian Cancer Patients
Sarah Nielsen, Invitae, San Francisco, CA, USA
15 h 45 - 15 h 55
PRÉSENTATION COURTE 3 (S3-PP3)
Etiologic Index: A Case-only Measure of BRCA1/2-associated Cancer Risk
Paz Polak, Mount Sinai Hospital, New York, NY, USA
15 h 55 - 16 h 15
Questions et période de discussion (tous les présentateurs)
SÉANCES D'AFFICHE 1
16 h 15 - 17 h 45