Mardi 4 mai 2021
CONNEXION DES PARTICIPANTS / ACTIVITÉS DE RÉSEAUTAGE
8 h 30 - 9 h 45  
BIENVENUE
9 h 45 - 10 h 15

Mot de bienvenue et présentation du programme

Harley Eisman, MD, co-fondateur, Fondation du cancer héréditaire du sein et des ovaires, Montréal, QC, Canada


William Foulkes, MBBS, PhD, directeur, Programme de génétique du cancer, Université McGill, Montréal, QC, Canada


Survol des séances de la journée

William Foulkes, MBBS, PhD, directeur, Programme de génétique du cancer, Université McGill, Montréal, QC, Canada

SÉANCE 1 :
Mutations, variants, bases de données
10 h 15 - 11 h 45

PRÉSIDENT : Lawrence Brody, PhD, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, États-Unis

10 h 15 - 10 h 35

Interprétation des variants à l’ère génomique

Jonathan Berg, MD, UNC School of Medicine, Chapel Hill, NC, États-Unis

10 h 35 - 10 h 55

Classification fonctionnelle du gène DRH à l’aide des techniques CRISPR

Lea Starita, PhD, University of Washington, Seattle, WA, États-Unis

10 h 55 - 11 h 05

PRÉSENTATION COURTE 1 (S1-PP1)
A VarCall Model for Classification of BRCA2 Variants Using Mouse Embryonic Stem Cells-based Functional Assays

Shyam Sharan, Ph.D, National Cancer Institute, NIH, Frederick, MD, USA

11 h 05 - 11 h 15

PRÉSENTATION COURTE 2 (S1-PP2)
Germline Variants of 219 Genes in 1333 Ovarian Cancer Patients

Dr. Jana Soukupova, PhD, Charles University, Prague, Czech Republic

11 h 15 - 11 h 25

PRÉSENTATION COURTE 3 (S1-PP3)
Variants of Low Allele Frequency in Panel Testing, Where Are They Coming From?

Raymond Kim, MD, PhD, FRCPC, FACMG, Princess Margaret Cancer Centre, Toronto, ON, Canada

11 h 25 - 11 h 45

Questions et période de discussion (tous les présentateurs)

PAUSE
11 h 45 - 12 h 45  
SÉANCE 2 :
Pathologie – Pertinence clinique
12 h 45 - 14 h 15

PRÉSIDENT : Blaise Clarke, MD, University Health Network, Toronto, ON, Canada

12 h 45 - 13 h 05

Gènes de susceptibilité au cancer du sein, pathologie et évolution

Marjanka Schmidt, PhD, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, et Leiden University Medical Center, Leiden, Pays-Bas

13 h 05 - 13 h 25

D'ou proviennent les cancers de l'ovaire et pourquoi ceci nous importe?

Christopher Crum, MD, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, États-Unis

13 h 25 - 13 h 35

PRÉSENTATION COURTE 1 (S2-PP1)
Mechanisms That Impact the Cell Division Axis and Phenotype for BRCA1-mutant Mammary Epithelial Cells

Zhengcheng He, BSc., University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada

13 h 35 - 13 h 45

PRÉSENTATION COURTE 2 (S2-PP2)
Transcriptome-Based Profiles of Immune Cell Infiltration in BRCA1/2-Positive and BRCA1/2-Negative Male Breast Cancers

Valentina Silvestri, MSc., PhD, Sapienza University of Rome, Rome, Italy

13 h 45 - 13 h 55

PRÉSENTATION COURTE 3 (S2-PP3)
Molecular and Genetic Characterisation of Contralateral Breast Cancer (CBC): The Importance of CBC Risk Stratification and Management

Colin McIlmunn, MB BCh, Queen's University Belfast, Belfast, Northern Ireland

13 h 45 - 14 h 15

Questions et période de discussion (tous les présentateurs)

PAUSE

14 h 15 - 14 h 45  

SÉANCE 3 :
Génétique fonctionnelle et computationnelle appliquée
14 h 45 - 16 h 15

PRÉSIDENTE : Britta Weigelt, PhD, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, États-Unis

14 h 45 - 15 h 05

Profils mutationnels – Nouvelles approches en matière de diagnostic génétique et de traitement

Serena Nik-Zainal, MD, PhD, University of Cambridge, Cambridge, Royaume-Uni

15 h 05 - 15 h 25

Réparation de l’ADN – Pertinence clinique pour les cancers du sein et de l’ovaire

Ralph Scully, MBBS, PhD, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, États-Unis

15 h 25 - 15 h 35

PRÉSENTATION COURTE 1 (S3-PP1)
Variation in the Functional Effects of Different Protein Truncating Mutations in BRCA1 and BRCA2 in Breast and Fallopian Tube Epithelial Cells

Simon Gayther, Cedars Sinai Medical Center, Los Angeles, CA, USA

15 h 35 - 15 h 45

PRÉSENTATION COURTE 2 (S3-PP2)
Germline Genetic Testing Combined with Tumor Sequencing Has Significant Utility for Breast and Ovarian Cancer Patients

Sarah Nielsen, Invitae, San Francisco, CA, USA

15 h 45 - 15 h 55

PRÉSENTATION COURTE 3 (S3-PP3)
Etiologic Index: A Case-only Measure of BRCA1/2-associated Cancer Risk

Paz Polak, Mount Sinai Hospital, New York, NY, USA

15 h 55 - 16 h 15

Questions et période de discussion (tous les présentateurs)

SÉANCES D'AFFICHE 1
16 h 15 - 17 h 45